2024 Автор: Kevin Dyson | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 23:39
Нунан синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Егер сізде бар болса, сізде белгілі бір анықталатын бет ерекшеліктері, қысқа бой және әдеттен тыс кеуде пішіні болуы мүмкін. Сізде жүрек ақаулары да болуы мүмкін.
Бұл әдетте туғаннан басталатын басқа да физикалық және даму белгілерінің кең ауқымын тудыруы мүмкін.
Оның емі жоқ, бірақ дәрігерлер кейбір белгілерді болған кезде емдей алады.
Оның себебі неде?
Нунан синдромы генетикалық ақаудан туындайды. Ғалымдар синдромға қатысы бар төрт генді анықтады: PTPN11, SOS1, RAF1 және KRAS.
Бұл синдромды алудың екі жолы бар:
- Гендік мутация сізге бір ата-ана арқылы беріледі
- Өзгерген ген сіз әлі құрсақта болған кезде бірінші рет пайда болады
Симптомдары қандай?
Симптомдары көп және олар жеңіл, орташа немесе ауыр болуы мүмкін.
Бас, бет және ауыз
- Кең аралықтағы көздер
- Мұрын мен ауыздың арасындағы терең ойық
- Артқа қарай бүгілген төмен құлақтар
- Қысқа мойын
- Мойындағы қосымша тері («торлы»)
- Кіші төменгі жақ
- Ауыз төбесіндегі биік доға
- Қисық тіс
Сүйектер мен кеуде
- Бойы қысқа (пациенттердің шамамен 70%-ы)
- Шөгілген немесе шығыңқы кеуде
- Төмен орнатылған емізік
- Сколиоз
Жүрек
Нунан синдромы бар сәбилердің көпшілігі де жүрек ауруымен туылады. Оларда болуы мүмкін:
- Қанды жүректен өкпеге апаратын қақпақшаның тарылуы
- Жүрек бұлшықетінің ісінуі және әлсіреуі
- Жүрекшелер аралық ақаулар
Қан
- Шамадан тыс көгеру
- Мұрыннан қан кету
- Жарақаттан немесе операциядан кейін ұзаққа созылған қан кету
- Қан ісігі (лейкоз)
Жыныстық жетілу
- Кідіртілген жыныстық жетілу
- Төмендемейтін сынақтар - бұл бедеулікке әкелуі мүмкін
Басқа симптомдар
- Көру немесе есту проблемалары
- Тамақтандыру проблемалары (әдетте олар 1 немесе 2 жасқа дейін жақсарады)
- Жеңіл интеллектуалды немесе даму кемістігі (көпшілігінде қалыпты интеллект бар)
- Ішікті аяқтар мен қолдар (нәрестелерде)
Қалай диагноз қойылған?
Бала туылмай тұрып, жүктілік ультрадыбыстық зерттеуі көрсеткендей, дәрігер оның Нунан синдромы бар деп санауы мүмкін:
- Ұрық қабындағы нәрестенің айналасындағы қосымша амниотикалық сұйықтық
- Балаңыздың мойнындағы кисталар шоғыры
- Жүрек құрылымындағы мәселелер немесе басқа құрылымдық мәселелер
Ананың сарысуының үштік скринингі деп аталатын арнайы пренатальды сынақта әдеттен тыс нәтижелер болса, дәрігеріңіз Нунан синдромына да күдіктенуі мүмкін.
Көбінесе олар нәрестеңізде мұндай жағдайдың бар екенін туылғанда немесе көп ұзамай тексеру арқылы біледі. Бірақ кейде оны тану және анықтау қиын.
Емдеу дегеніміз не?
Біреуі жоқ. Бірақ сіздің дәрігеріңіз балаңыздың белгілері немесе асқынулары үшін емдеуді тағайындайды. Мысалы, өсу гормондары өсу проблемаларына көмектесуі мүмкін.
Тағы не білуім керек?
Егер сізде Нунан синдромы болса, болашақ балаларыңызда ауру болады ма деп ойлайсыз. Бұл сіздің отбасыңыздың тарихына байланысты
Ата-анаңыздың біреуінде бұл ауру болса, олардың сізге жұқтыру мүмкіндігі 50%.
Бірақ сізде Нунан синдромы болса және сіздің отбасыңызда бұл синдром басқа ешкімде болмаса, ақаулы ген сізден басталған болуы мүмкін. Дәрігерлер мұны «де жаңа мутация» деп атайды. Бұл жағдайда оны болашақ балаға беру мүмкіндігі өте аз – 1%-дан аз.
Егер алаңдасаңыз, генетик маманына хабарласыңыз. Олар осы синдроммен болатын мутацияларды анықтау үшін сынақтар жүргізе алады және балаңызда ауру бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
Ұсынылған:
Пфайфер синдромы дегеніміз не? Ал менің баламды емдеуге бола ма?
Пфайффер синдромы – нәрестенің бас сүйегі мен бетінің пішініне әсер ететін сирек туа біткен ақау. Сіз дүниеге келген кезде бас сүйегіңіздің үстіңгі бөлігі бір тұтас бөлік емес. Ол шын мәнінде олардың арасында арнайы буындары бар бірнеше сүйектерден тұрады.
Круптың белгілері қандай? Менің баламда бар ма?
Круптың белгілері қандай? Круп әдетте суық тиюден басталады. Сіздің балаңыздың мұрнынан су ағуы немесе бітелуі және дене қызуы көтерілуі мүмкін. Кішкентай балаңыздың белгілері басқа нәрсеге ауысқанша көп уақыт кетпейді. Вирус әдетте круп тудырады.
Кене шағуы: аурулар, белгілер, безгегі, аллергиялық реакциялар, & тұмауға ұқсас белгілер
Келесі асын іздеп жүрген кішкентай жәндіктердің шағуы маңызды емес. Сізде кішкентай қызыл бөртпе пайда болады, мүмкін ол қышиды және сіз одан әрі қарай жүресіз. Бірақ егер сізде кене болса, ол туралы білгіңіз келеді. Кене әртүрлі ауруларды алып жүреді, олардың кейбіреулері ауыр.
Дравет синдромы: менің баламда эпилепсия бар ма?
Дравет синдромы – эпилепсияның сирек түрі, ол дені сау бала нәресте кезінде басталады. Жағдай бақылау қиын көптеген құрысуларды тудырады. Емдеу жоқ, бірақ көмектесетін дәрі бар. Симптомдар Әдетте, Дравет синдромының алғашқы белгісі нәрестенің қызуы көтерілген кезде пайда болатын ұстама болып табылады.
Менің баламда колики бар ма?
С: Менің 2 айлық балам қатты жылайды. Оның колик болуы мүмкін бе? A:Сәбилер жылайды және олар жиі көп жылайды. Бұл олардың аштық, шаршау, ауырсыну, қорқыныш немесе күйзеліс сезімін жеткізудің жалғыз жолы. Сондықтан жылау өте қалыпты жағдай .