Прадер-Вилли синдромы: белгілері, себептері және емі

Мазмұны:

Прадер-Вилли синдромы: белгілері, себептері және емі
Прадер-Вилли синдромы: белгілері, себептері және емі
Anonim

Прадер-Вилли синдромы (PWS) - денеңіздің көптеген бөліктеріне әсер ететін сирек кездесетін, күрделі жағдай. Бұл сіздің хромосомаларыңыздың бірімен (сіздің гендеріңізді тасымалдайтын ДНҚ тізбегі) проблемадан туындайды. Бұл өте аштық пен әлсіз бұлшықеттер сияқты физикалық мәселелерді, сондай-ақ оқу және мінез-құлық мәселелерін тудыруы мүмкін.

Әлемдегі 10 000-30 000 адамның 1-інде ғана PWS бар.

Себептер

PWS әдетте 15-хромосома аймағындағы генетикалық өзгерістерге байланысты болады.

Оның алдын алудың жолы жоқ. Бірақ балалы болуды жоспарласаңыз, сіз және серіктесіңіз PWS қаупіне тексеріле аласыз.

Бас немесе ми жарақаты да синдромды тудыруы мүмкін.

Белгілер мен симптомдар

Нәрестеде PWS белгілері ерте байқалуы мүмкін. Олардың бадам тәрізді көздері болуы мүмкін, басы ғибадатханада тарылуы мүмкін, ауыздары бұрыштарында төмен қарай бұрылуы мүмкін және үстіңгі ерні жұқа болуы мүмкін.

Оның да келесі белгілері болуы мүмкін:

  • Бұлшықет тонусы нашар немесе қолдар ұстағанда салбырап қалады
  • Жақсы емізу немесе емізу мүмкін емес, сондықтан олар баяу салмақ қосады
  • Айысып немесе адасып кететін көздер
  • Үнемі шаршаған кейіпте
  • Әлсіз немесе жұмсақ жылау
  • Саған нашар жауап

Ерте балалық шақта PWS бар балалар басқа белгілерді көрсете бастайды. Бұл олардың миының гипоталамус деп аталатын бөлігіне әсер етеді - бұл жеткілікті тамақ жеген кезде тоқ екеніңізді білдіреді. PWS бар адамдар тоқтық сезімін сезінбейді, сондықтан ең көп таралған белгілер - үздіксіз аштық пен салмақ қосу.

PWS бар бала әрқашан көбірек тамақ алғысы келуі, үлкен бөліктерді жеуі немесе кейінірек жеу үшін тағамды жасыруға немесе сақтауға тырысуы мүмкін. Кейбір балалар тіпті мұздатылған немесе қоқыстағы тағамды жейді.

Балаңыз сондай-ақ:

  • Жастарына қарай қысқа болсын
  • Қолдары немесе аяқтары кішкентай
  • Денеде артық май бар және бұлшықет массасы жеткіліксіз
  • Жыныс мүшелері дамымауы мүмкін
  • Жеңіл және орташа оқу проблемалары бар
  • Сөйлеуді, отыруды, тұруды немесе жүруді үйренуде баяу болыңыз
  • Ашуларыңыз бар
  • Олардың терісін таңдаңыз
  • Ұйқы мәселесі бар
  • Көңіл-күй мен сөйлеу проблемалары бар
  • Сколиоз бар - омыртқаның қисық болуы
  • Қалқанша безі немесе өсу гормондары тым аз болса

PWS-ның бұл белгілері сирек кездеседі, бірақ кейбір адамдарда олар бар:

  • Жақыннан көрмеу сияқты көру проблемалары
  • Тері мен шаштың түсі отбасының қалған мүшелеріне қарағанда ашық
  • Ауруға төзімділік
  • Қызба кезінде немесе ыстық немесе суық жерде дене температурасын бақылауда ұстау мүмкін емес
  • Тіс карисі немесе басқа мәселелер тудыруы мүмкін қою сілекей
  • Остеопороз немесе оңай сынатын жұқа, әлсіз сүйектер

Жыныс мүшелері дамымағандықтан, PWS бар әйелдер ешқашан етеккір келмеуі мүмкін. Немесе олардың етеккір кезеңі басқаларға қарағанда кеш басталуы мүмкін. PWS бар ерлердің бетінде шаш болмауы мүмкін. Олардың жыныс мүшелері кішкентай болуы мүмкін, жыныстық жетілу кезінде дауыстары өзгермеуі мүмкін. PWS бар адамдар әдетте балалы бола алмайды.

Диагностика

Дәрігер әдетте хромосомалық талдау деп аталатын қан сынағы арқылы PWS диагнозын қоя алады. Бұл PWS тудыруы мүмкін генде ақау бар-жоғын көрсетеді.

Емдеу шаралары

Емдеу мүмкін емес, бірақ егер сізде PWS бар балаңыз болса, сіз олардың салауатты салмақта болуына, жақсы өмір сүру сапасына және денсаулыққа қатысты мәселелердің алдын алуға көмектесе аласыз. Оларды емдеу симптомдарға байланысты болады.

  • Нәрестелер: Жоғары калориялы формула нәресте бұлшықет тонусының әлсіздігіне байланысты дұрыс тамақтана алмаса, оның салмағын сақтап қалуға көмектеседі. Сондай-ақ, нәресте жеткілікті тамақ алатынына көз жеткізу үшін емшек сүтін немесе сүт қоспасын тікелей оның асқазанына салатын арнайы емізіктерді немесе Gavage түтігін пайдалануға болады.
  • Егде жастағы балалар мен жасөспірімдер: Тым көп салмақ қоспау үшін балаңыздың қалай және қашан тамақтануына нақты шектеулер қойыңыз. Төмен калориялы, теңдестірілген диета және көп жаттығулар оларға дұрыс салмақта қалуға көмектеседі. PWS бар кейбір балаларға қосымша D дәрумені немесе кальций қабылдау қажет болуы мүмкін.

Егер балаңыз тамақты алып, жасыруға әрекеттенсе, шкафтарды, қоймаларды немесе тоңазытқышты құлыптауыңыз мүмкін.

PWS бар жасөспірімдер үшін тестостерон, эстроген немесе адамның өсу гормоны (HGH) сияқты гормондар кішкентай бойға, нашар бұлшықет тонусына немесе артық дене майына көмектесуі мүмкін. Гормондарды ауыстыру сүйектерді күшейтіп, кейінірек остеопороздың алдын алады.

Антидепрессанттар, мысалы, серотонинді кері қармаудың селективті тежегіштері (SSRI) PWS туындаған мінез-құлық мәселелерін жеңілдетуге көмектеседі.

Арнайы терапия балаңызға ұйқыдағы апноэ, қалқанша безінің ақаулары және осы ауруға тән басқа белгілермен күресуге көмектеседі.

PWS бар балалар көру ақауларын тексеру үшін жүйелі түрде көз тексеруінен өтуі керек. Балаңыздың дәрігері сколиоз, жамбас дисплазиясы немесе қалқанша безінің ақауларын анықтауы керек.

Прадер-Вилли синдромы қауымдастығының онлайн қолдау топтары мен ата-аналарға арналған кеңестері бар.

Ұсынылған:

Қызықты мақалалар
CPAP ұйқы апноэ аппараты: үздіксіз оң тыныс жолдарының қысым терапиясы
Ары қарай оқу

CPAP ұйқы апноэ аппараты: үздіксіз оң тыныс жолдарының қысым терапиясы

Дәрігеріңіз ұйқыдағы апноэға көмектесу үшін сізді CPAP аппаратына отырғызуды қалайды. Түні бойы түтіктер, бетперде және баулар бар шулы гаджетке байланып қаламын деп алаңдауыңыз мүмкін. Бұл өте қиын болып көрінуі мүмкін, дейді Дэвид Рапопорт, MD, NYU Ұйқы бұзылыстары орталығының зерттеу директоры.

Антибиотиктер: бұл не, оларды қалай қабылдауға болады, жанама әсерлері
Ары қарай оқу

Антибиотиктер: бұл не, оларды қалай қабылдауға болады, жанама әсерлері

Антибиотиктер – бактериялар тудыратын инфекцияларды тоқтатуға көмектесетін дәрілер. Олар мұны бактерияларды өлтіру немесе олардың көшіру немесе көбеюіне жол бермеу арқылы жасайды. Антибиотик сөзі «өмірге қарсы» дегенді білдіреді. Сіздің денеңіздегі микробтарды өлтіретін кез келген дәрі техникалық тұрғыдан антибиотик болып табылады.

Саркоидозды түсіну -- Симптомдары
Ары қарай оқу

Саркоидозды түсіну -- Симптомдары

Саркоидоздың белгілері қандай? Саркоидоздың белгілері зақымдалған дене аймағына байланысты өзгереді және жеңіл, орташа, ауыр немесе мүлдем болмауы мүмкін. Алғашқы белгілер жиі анық емес және келесілерді қамтуы мүмкін: шаршау Қызба Салмақ жоғалту Буын ауруы Тыныс алудың тарылуы Тұрақты жөтел Өкпе әдетте саркоидозбен ауыратын бірінші аймақ болып табылады: