2024 Автор: Kevin Dyson | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 23:39
Прадер-Вилли синдромы (PWS) - денеңіздің көптеген бөліктеріне әсер ететін сирек кездесетін, күрделі жағдай. Бұл сіздің хромосомаларыңыздың бірімен (сіздің гендеріңізді тасымалдайтын ДНҚ тізбегі) проблемадан туындайды. Бұл өте аштық пен әлсіз бұлшықеттер сияқты физикалық мәселелерді, сондай-ақ оқу және мінез-құлық мәселелерін тудыруы мүмкін.
Әлемдегі 10 000-30 000 адамның 1-інде ғана PWS бар.
Себептер
PWS әдетте 15-хромосома аймағындағы генетикалық өзгерістерге байланысты болады.
Оның алдын алудың жолы жоқ. Бірақ балалы болуды жоспарласаңыз, сіз және серіктесіңіз PWS қаупіне тексеріле аласыз.
Бас немесе ми жарақаты да синдромды тудыруы мүмкін.
Белгілер мен симптомдар
Нәрестеде PWS белгілері ерте байқалуы мүмкін. Олардың бадам тәрізді көздері болуы мүмкін, басы ғибадатханада тарылуы мүмкін, ауыздары бұрыштарында төмен қарай бұрылуы мүмкін және үстіңгі ерні жұқа болуы мүмкін.
Оның да келесі белгілері болуы мүмкін:
- Бұлшықет тонусы нашар немесе қолдар ұстағанда салбырап қалады
- Жақсы емізу немесе емізу мүмкін емес, сондықтан олар баяу салмақ қосады
- Айысып немесе адасып кететін көздер
- Үнемі шаршаған кейіпте
- Әлсіз немесе жұмсақ жылау
- Саған нашар жауап
Ерте балалық шақта PWS бар балалар басқа белгілерді көрсете бастайды. Бұл олардың миының гипоталамус деп аталатын бөлігіне әсер етеді - бұл жеткілікті тамақ жеген кезде тоқ екеніңізді білдіреді. PWS бар адамдар тоқтық сезімін сезінбейді, сондықтан ең көп таралған белгілер - үздіксіз аштық пен салмақ қосу.
PWS бар бала әрқашан көбірек тамақ алғысы келуі, үлкен бөліктерді жеуі немесе кейінірек жеу үшін тағамды жасыруға немесе сақтауға тырысуы мүмкін. Кейбір балалар тіпті мұздатылған немесе қоқыстағы тағамды жейді.
Балаңыз сондай-ақ:
- Жастарына қарай қысқа болсын
- Қолдары немесе аяқтары кішкентай
- Денеде артық май бар және бұлшықет массасы жеткіліксіз
- Жыныс мүшелері дамымауы мүмкін
- Жеңіл және орташа оқу проблемалары бар
- Сөйлеуді, отыруды, тұруды немесе жүруді үйренуде баяу болыңыз
- Ашуларыңыз бар
- Олардың терісін таңдаңыз
- Ұйқы мәселесі бар
- Көңіл-күй мен сөйлеу проблемалары бар
- Сколиоз бар - омыртқаның қисық болуы
- Қалқанша безі немесе өсу гормондары тым аз болса
PWS-ның бұл белгілері сирек кездеседі, бірақ кейбір адамдарда олар бар:
- Жақыннан көрмеу сияқты көру проблемалары
- Тері мен шаштың түсі отбасының қалған мүшелеріне қарағанда ашық
- Ауруға төзімділік
- Қызба кезінде немесе ыстық немесе суық жерде дене температурасын бақылауда ұстау мүмкін емес
- Тіс карисі немесе басқа мәселелер тудыруы мүмкін қою сілекей
- Остеопороз немесе оңай сынатын жұқа, әлсіз сүйектер
Жыныс мүшелері дамымағандықтан, PWS бар әйелдер ешқашан етеккір келмеуі мүмкін. Немесе олардың етеккір кезеңі басқаларға қарағанда кеш басталуы мүмкін. PWS бар ерлердің бетінде шаш болмауы мүмкін. Олардың жыныс мүшелері кішкентай болуы мүмкін, жыныстық жетілу кезінде дауыстары өзгермеуі мүмкін. PWS бар адамдар әдетте балалы бола алмайды.
Диагностика
Дәрігер әдетте хромосомалық талдау деп аталатын қан сынағы арқылы PWS диагнозын қоя алады. Бұл PWS тудыруы мүмкін генде ақау бар-жоғын көрсетеді.
Емдеу шаралары
Емдеу мүмкін емес, бірақ егер сізде PWS бар балаңыз болса, сіз олардың салауатты салмақта болуына, жақсы өмір сүру сапасына және денсаулыққа қатысты мәселелердің алдын алуға көмектесе аласыз. Оларды емдеу симптомдарға байланысты болады.
- Нәрестелер: Жоғары калориялы формула нәресте бұлшықет тонусының әлсіздігіне байланысты дұрыс тамақтана алмаса, оның салмағын сақтап қалуға көмектеседі. Сондай-ақ, нәресте жеткілікті тамақ алатынына көз жеткізу үшін емшек сүтін немесе сүт қоспасын тікелей оның асқазанына салатын арнайы емізіктерді немесе Gavage түтігін пайдалануға болады.
- Егде жастағы балалар мен жасөспірімдер: Тым көп салмақ қоспау үшін балаңыздың қалай және қашан тамақтануына нақты шектеулер қойыңыз. Төмен калориялы, теңдестірілген диета және көп жаттығулар оларға дұрыс салмақта қалуға көмектеседі. PWS бар кейбір балаларға қосымша D дәрумені немесе кальций қабылдау қажет болуы мүмкін.
Егер балаңыз тамақты алып, жасыруға әрекеттенсе, шкафтарды, қоймаларды немесе тоңазытқышты құлыптауыңыз мүмкін.
PWS бар жасөспірімдер үшін тестостерон, эстроген немесе адамның өсу гормоны (HGH) сияқты гормондар кішкентай бойға, нашар бұлшықет тонусына немесе артық дене майына көмектесуі мүмкін. Гормондарды ауыстыру сүйектерді күшейтіп, кейінірек остеопороздың алдын алады.
Антидепрессанттар, мысалы, серотонинді кері қармаудың селективті тежегіштері (SSRI) PWS туындаған мінез-құлық мәселелерін жеңілдетуге көмектеседі.
Арнайы терапия балаңызға ұйқыдағы апноэ, қалқанша безінің ақаулары және осы ауруға тән басқа белгілермен күресуге көмектеседі.
PWS бар балалар көру ақауларын тексеру үшін жүйелі түрде көз тексеруінен өтуі керек. Балаңыздың дәрігері сколиоз, жамбас дисплазиясы немесе қалқанша безінің ақауларын анықтауы керек.
Прадер-Вилли синдромы қауымдастығының онлайн қолдау топтары мен ата-аналарға арналған кеңестері бар.
Ұсынылған:
Fragile X синдромы: белгілері, себептері, диагностикасы және емі
Нәзік X синдромы баланың оқуына, мінез-құлқына, сыртқы түріне және денсаулығына әсер етеді. Симптомдар жеңіл немесе одан да ауыр болуы мүмкін. Ұлдарда қыздарға қарағанда бұл аурудың ауыр түрі жиі кездеседі. Осындай генетикалық аурумен туылған балалар басқа балалар сияқты оқуға және дамытуға көмектесу үшін арнайы білім мен терапия ала алады.
Хантер синдромы (MPS II): себептері, белгілері және емі
Хантер синдромы (MPS II) дегеніміз не? Мукополисахаридоз II немесе MPS II деп те аталатын Хантер синдромы отбасында берілетін сирек ауру. Бұл негізінен ұлдарға әсер етеді. Олардың денесі сүйектерді, теріні, сіңірлерді және басқа тіндерді құрайтын қанттың бір түрін ыдырата алмайды.
Леннокс-Гастау синдромы: себептері, белгілері және емі
Леннокс-Гастау синдромы дегеніміз не? Леннокс-Гастау синдромы (LGS) – балалық шағында басталатын эпилепсияның сирек және ауыр түрі. LGS бар балаларда ұстама жиі болады және оларда ұстамалардың бірнеше түрі болады. Бұл жағдайды емдеу қиын, бірақ зерттеушілер жаңа емдеу әдістерін іздеуде.
Поликистозды аналық без синдромы (ПКОС): белгілері, себептері, сынақтары және емі
ПКОС дегеніміз не? Поликистоздық аналық без синдромы немесе PCOS – әйелдердің бала туатын кезінде алатын гормоналды жағдайы. Бұл сіздің балалы болу қабілетіңізге әсер етуі мүмкін (дәрігер оны сіздің құнарлылығыңыз деп атайды). Ол сондай-ақ:
Жоғарғы мезентериальды артерия (SMA) синдромы: себептері, белгілері, емі және т.б
Жоғарғы мезентериальды артерия (SMA) синдромы – он екі елі ішекке – асқазанға қосылатын аш ішектің бөліміне әсер ететін жағдай. Синдром он екі елі ішектің аортаның және жоғарғы мезентериальды артерияның (SMA) қысылуынан туындайды. Жоғарғы мезентериальды артерия - аортадан (денеңіздің негізгі артериясы) негізгі артерияларының бірі.