2024 Автор: Kevin Dyson | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-16 23:39
Циклопия сөзі гректің «Циклоптар» деген сөзінен шыққан. Циклоптар әрқайсының маңдайының ортасында орналасқан бір ғана көзі бар мифтік тіршілік иелері болды. Циклопия өте сирек кездесетін жағдайды білдіреді, онда нәресте тек бір көзімен туылады. Бұл жүктілік кезінде пайда болатын мидың атипті дамуына байланысты болады.
Циклопия өте сирек кездеседі және 40 000-95 000 туылған нәрестенің біреуіне ғана әсер етеді. Көбінесе басқа маңызды физикалық проблемалар онымен бірге жүреді. Бұл, қайғылы, әрқашан өліммен аяқталады.
Циклопия туралы толығырақ ақпарат.
Циклопияға не себеп болады?
Циклопия немесе тек бір көздің болуы - алобар голопроэнцефалия деп аталатын ми жағдайына байланысты симптом. Ол жүктіліктің ең ерте кезеңдерінде, әдетте жүктіліктің бірінші айында дамиды. Әдеттегі эмбрионда бұл мидың екі жарты шарға бөлінетін уақыты. Циклопиясы бар эмбрион жағдайында ми қажет жолмен бөлінбейді. Сондай-ақ бас пен беттің қалған бөлігі әдетте дамымайды.
Циклопиясы бар эмбриондардың бет пішіні әдеттен тыс болады. Бет біркелкі бөлінбегендіктен, ерекшеліктер тән емес. Жағдайдың ең көрнекті әсері - көздің атипті дамуы. Беттің ортаңғы сызығының қарама-қарсы жағында орналасқан екі көздің орнына циклопиясы бар эмбриондар беттің ортасында бір көзді ғана дамыта алады. Сонымен қатар, бір ұяшықта екі көз алмасы болуы мүмкін.
Циклопияға байланысты басқа бет айырмашылықтары мыналарды қамтиды:
- Мұрын жоқ
- Мұрынның орнына түтік тәрізді шұңқыр
- Мұрынның немесе тұмсықтың көз ұясының үстінде немесе бас сүйегінің артқы жағында дұрыс емес орналасуы
- Жарық таңдай
- Жарық ерін
- Кішкентай бас сүйек
Кейбір жағдайларда циклопия мен голопроэнцефалия эмбрионның дамуы кезінде қосымша мәселелерді тудыратын басқа генетикалық синдромдармен бірге кездеседі. Өкінішке орай, циклопия өмірге сәйкес келмейтін ауыр физикалық проблемаларға әкеледі. Ауруы бар нәрестелердің көпшілігі өлі туылады немесе туылғаннан кейін көп ұзамай қайтыс болады. Циклопиясы бар нәрестелер туылғаннан кейін алты айдан астам өмір сүретін жағдайлар жоқ.
Голопрозенцефалияның басқа түрлері
Алобар голопроэнцефалия - бұл жағдайдың ең ауыр түрі, бірақ бұл жалғыз түрі емес. Басқа нұсқалар мыналарды қамтиды:
Жартылай лобарлы голопрозецефалия. Бұл жағдайда мидың сол және оң жақтары фронтальды және париетальды лобтар бойымен біріктірілген. Бұл жағдай жалпақ мұрын, бір танау, ортаңғы немесе екі жақты ерін немесе жырық таңдай сияқты бет ерекшеліктеріне әкеледі.
Лобарлық голопрозецефалия. Мидың бөлінуі көбірек, бірақ ми жарты шарлары маңдай қыртысында біріктірілген. Бұл екі жақты жырық ерінге, жақын орналасқан көздерге немесе мұрынның қысылуына әкелуі мүмкін. Мүмкіндіктерге әсер етпеуі мүмкін.
Орта жарты шараралық нұсқа Мидың ортаңғы бөлігі біріктірілген. Бұл жақын орналасқан көздерге, депрессияға және тар мұрынға әкелуі мүмкін. Сондай-ақ бет әлпетінде мүлде айырмашылықтар болмауы мүмкін.
Голопроэнцефалиямен бірге жүруі мүмкін денсаулық жағдайлары бар, бірақ барлық балаларда бірдей мәселелер болмайды. Пайда болуы мүмкін кейбір мәселелерге мыналар жатады:
- Ұстамалар
- Гидроцефалия (мидағы сұйықтық)
- Нейрондық түтік ақаулары
- Гипофиз функциясының бұзылуы
- Бойы қысқа
- Тамақтандыру қиындықтары
- Жүрек пен өкпе проблемалары
- Дамуының кешігуі және ақыл-ой кемістігі
Голопрозенцефалиямен ауыратын балалардың өмір сүру ұзақтығы жағдайдың ауырлығына байланысты. Кейбір жағдайларда балаларда елеулі алаңдаушылық тудыратын басқа денсаулық проблемалары бар. Басқа жағдайларда балаларда тек жеңіл мүгедектік болуы мүмкін және физикалық шектеулер болмауы мүмкін.
Циклопия қаупі кімде?
Циклопиямен туылу өте сирек кездеседі. Сарапшылардың бағалауынша, эмбрион циклопия дамытатын жүктіліктің көпшілігі түсік тастаумен аяқталады. Болашақ ата-ананың голопроэнцефалияны тудыруы үшін қателескен ештеңесі жоқ және оның алдын алу үшін ештеңе жасай алмады. Ешбір белгілі қауіп факторы эмбрионды циклопия немесе голопроэнцефалияның кез келген басқа түрлерінің қаупін арттырмайды.
Циклопия қалай анықталады?
Кейбір жағдайларда дәрігерлер жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеуде циклопия белгілерін байқай алады. Голопроэнцефалияның ауыр емес түрлерінде жағдай туылғанға дейін немесе одан кейін байқалмауы мүмкін. Голопроэнцефалияның жеңіл түрімен туылған кейбір балаларда бірден байқалмайтын даму кешігулері болады.
Голопрозенцефалиясының ауырлығы азырақ балаларға жағдайдың сипатын анықтау үшін тестілеу қажет болуы мүмкін. Соңғы диагнозды алу үшін оларға ми сканерлеуі мен генетикалық сынақтардың тіркесімі қажет болуы мүмкін. Аурудың емі жоқ, бірақ балалар кез келген ерекше қажеттіліктері үшін қолдау ала алады.
Жүктілік туралы білу өлі тууға әкелуі мүмкін немесе сіздің балаңыздың ауыр проблемаларға ұшырау қаупі бар екені жүрегіңізді ауыртады. Балаңызда голопроэнцефалия түрі болуы мүмкін деп күдіктенсеңіз, дәрігермен сөйлесу керек. Олар сізге және сіздің отбасыңызға кеңес беру және медициналық қолдау көрсетуді ұсына алады.
Ұсынылған:
Гипопластикалық сол жақ жүрек синдромы: бұл сирек кездесетін жүрек ақауы туралы не білуіңіз керек
Кейде жүктілік кезінде баланың жүрегінің сол жақ бөлігі дұрыс өспей қалады. Бұл гипопластикалық сол жақ жүрек синдромы (HLHS) деп аталатын сирек ақауды тудырады. АҚШ-та жыл сайын 1000-ға жуық нәресте осы аурумен дүниеге келеді. Әдетте, жүрегіңіздің оң жағы қанды жүректен өкпеңізге айдайды, сонда ол оттегін алады.
Дуан синдромы: бұл сирек кездесетін көз ауруы туралы не білуіңіз керек
Дуан синдромы (DS) кейбір адамдарда туа біткен сирек кездесетін көз ауруы. Көз айналасындағы бұлшықеттер мен нервтер бір-бірімен жақсы жұмыс істемейді, бұл оның дұрыс қозғалуын болдырмайды. Бұл бұзылыс сонымен қатар Дуэйн синдромы, Дуэйн ретракция синдромы немесе Стиллинг-Турк синдромы ретінде белгілі.
Польша синдромы: Бұл сирек жағдай туралы көбірек біліңіз
Польша синдромы бала кезінде кеуде бұлшықеттері жетіспейтін немесе дамымаған бала туылған кезде пайда болады. Әдетте дененің бір жағы ғана зақымдалады. Польша синдромы – 20 000 жаңа туған нәрестенің 1-інде байқалатын сирек кездесетін ауру.
Ретрофрингеальді абсцесс дегеніміз не? Бұл сирек жағдай туралы көбірек біліңіз
Ретрофрингеальді абсцесс – тамақтың артқы жағында пайда болатын өмірге қауіпті ірің жинағы. Бұл әдетте жұлдыру артындағы лимфа түйіндері жұқтырған кезде дамиды. Олардың бірнеше себептері болуы мүмкін, бірақ ретрофарингеальды абсцесс дереу медициналық көмекті қажет етеді.
Кіндік тастар: бұл сирек жағдай туралы не білу керек
Іш түктері – «инни» немесе ойыс кіндігі бар кез келген адам үшін өмірлік шындық. Тұрақты шомылу сіздің кіндігіңізді талшықтан немесе басқа кір мен кірден сақтайды. Өте сирек жағдайларда кір, май және басқа қоқыстар кіндігіңізге түсіп, кіндік тасқа айналуы мүмкін.